Síndrome de Marfan. Presentación de un caso

Se presentó un paciente masculino de 8 años, con antecedentes personales de disnea, al que en el examen físico se le detectó soplo corto en foco aórtico accesorio. Se realizó ecocardiograma transtorácico. El síndrome de Marfan es una patología poco común causada por una mutación genética de fibrilina 1, imprescindible para la síntesis de fibras elásticas del tejido conectivo. Se caracteriza por una alta penetrancia y marcada heterogeneidad fenotípica. Entre las diferentes manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial. El diagnóstico requiere una evaluación clínica completa de múltiples órganos y sistemas. Por su ampliada sintomatología, la toma de decisiones es compleja, por tanto, cuando se sospeche síndrome de Marfan debe aplicarse la revisión de los criterios de Ghent. Dado el impacto del pronóstico y el manejo, la terapia médica temprana y la intervención quirúrgica oportuna, el paciente mejoró sustancialmente la calidad de vida.

An eight years-old male patient was presented, with a personal history of dyspnea, and who in the physical examination was found, in the Erb´s point, to have a small heart murmur. A transthoracic echocardiogram was performed. Marfan Syndrome is a rare pathology caused by a genetic mutation in fibrillin 1, essential for the synthesis of elastic connective tissue. It is associated with a high penetrance and marked phenotypic heterogeneity. Among the different clinical manifestations, cardiovascular involvement deserves special attention. Diagnosis requires a complete clinical evaluation of multiple organs and systems. Because of its extensive symptomatology, decision making is complex, therefore, when Marfan Syndrome is suspected, the revised Ghent criteria should be applied. Given the impact of prognosis and management, early medical therapy and timely surgical intervention, the patient's quality of life improved substantially.

Paciente do sexo masculino, 8 anos de idade, com história pessoal de dispnéia. Ao exame físico, detectou-se sopro curto em foco aórtico acessório. Foi realizado ecocardiograma transtorácico. A síndrome de Marfan é uma patologia rara causada por uma mutação genética da fibrilina 1, essencial para a síntese das fibras elásticas do tecido conjuntivo. É caracterizada por alta penetrância e marcada heterogeneidade fenotípica. Dentre as diferentes manifestações clínicas, o envolvimento cardiovascular merece consideração especial. O diagnóstico requer uma avaliação clínica completa de múltiplos órgãos e sistemas. Devido aos seus sintomas extensos, a tomada de decisão é complexa, portanto, quando houver suspeita de síndrome de Marfan, a revisão dos critérios de Ghent deve ser aplicada. Dado o impacto do prognóstico e tratamento, terapia médica precoce e intervenção cirúrgica oportuna, a qualidade de vida do paciente melhorou substancialmente.

Síndrome de Angelman

Introducción: El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo hereditario poco frecuente que afecta a 1 de cada 10 mil a 24 mil nacimientos. Esta condición incluye retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad severa para hablar, problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), epilepsia y cabeza muy pequeña. Las personas con síndrome de Angelman parecen estar siempre de buen humor y sonríen mucho. Objetivo: Sistematizar los conocimientos sobre las características del síndrome de Angelman, los aspectos clínicos y genéticos de la enfermedad y las estrategias de tratamientos actuales. Método: Se realizó una revisión bibliográfica en la Universidad Regional Autónoma de los Andes, mediante la búsqueda en bases de datos tanto nacionales como internacionales, como PubMed, Scopus, SciELO, Web of Science y Google Scholar. Para la investigación se empleó una estrategia de búsqueda. Se encontraron 45 artículos, de los cuales 15 fueron seleccionados para esta revisión. Resultados: Se elaboró un texto sintetizado donde se abordaron aspectos tales como: etiología, diagnóstico, principales síntomas clínicos y tratamiento de este trastorno genético. Conclusiones: Por su naturaleza de necesidades clínicas que no son satisfechas en cuanto al área motora, la comunicación, el sueño y el comportamiento, el síndrome de Angelman hace necesario que los profesionales de enfermería desarrollen un plan de acción que permita un diagnóstico precoz y desarrollen un plan de cuidados específico para el individuo y el entorno íntimo de actuación para responder a las necesidades a demanda.

Introduction: Angelman Syndrome is a rare inherited neurodevelopmental disorder that affects 1 in 10,000 to 24,000 newborns. This condition includes developmental desability, intellectual disability, severe speech disability, movement and balance problems (ataxia), seizures and very small head. People with Angelman Syndrome always seem to be in a good mood and smile a lot. Objective: To systematize knowledge about the characteristics of Angelman Syndrome, clinical and genetic aspects of the disease and current treatment strategies. Method: A bibliographic review was carried out at the Universidad Regional Autónoma de los Andes, by searching in national and international databases such as PubMed, Scopus, SciELO, Web of Science and Google Scholar. For the investigation a search strategy was used. Forty-five articles were found, of which 15 were selected for this review. Results: A synthesized text was elaborated where aspects such as etiology, diagnosis, main clinical symptoms and treatment of this genetic disorder were addressed. Conclusions: Due to its nature of clinical needs that are not met in terms of the motor area, communication, sleep and behavior, Angelman syndrome makes it necessary for nursing professionals to develop an action plan that allows an early diagnosis and develop a plan specific care for the individual and the intimate environment of action to respond to the needs on demand.

Introdução: A síndrome de Angelman é um distúrbio hereditário raro do neurodesenvolvimento que afeta 1 em 10.000 a 24.000 nascimentos. Essa condição inclui atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência grave da fala, problemas de movimento e equilíbrio (ataxia), epilepsia e cabeça muito pequena. Pessoas com síndrome de Angelman parecem estar sempre de bom humor e sorrir muito. Objetivo: Sistematizar o conhecimento sobre as características da síndrome de Angelman, os aspectos clínicos e genéticos da doença e as estratégias atuais de tratamento. Método: Foi realizada revisão bibliográfica na Universidad Regional Autónoma de los Andes, por meio de busca em bases de dados nacionais e internacionais, como PubMed, Scopus, SciELO, Web of Science e Google Acadêmico. Para a investigação, foi utilizada uma estratégia de busca. Foram encontrados 45 artigos, dos quais 15 foram selecionados para esta revisão. Resultados: Foi elaborado um texto sintetizado onde foram abordados aspectos como: etiologia, diagnóstico, principais sintomas clínicos e tratamento desta doença genética. Conclusões: Devido à sua natureza de necessidades clínicas não satisfeitas ao nível da área motora, comunicação, sono e comportamento, a síndrome de Angelman torna necessário que os profissionais de enfermagem desenvolvam um plano de ação que permita o diagnóstico precoce e desenvolvam um plano de cuidados específico para o indivíduo e o ambiente íntimo de ação para responder às necessidades sob demanda.

La lucha antimicrobiana: Desarrollo de competencias en 6 universidades ecuatorianas / The antimicrobial fight: Development of skills in 6 Ecuadorian universities

Los microorganismos son seres vivos, que han ido adaptándose y evolucionando permitiendo su supervivencia, evadiendo las respuesta innata de los hospedadores e incluso modificando sus estructuras biológicas antes moléculas farmacológicas, que se han, en los últimos años, empleado de manera inadecuadas, bien sea por abuso o por deficiencia en el cumplimiento del esquema del tratamiento, o desaciertos para tratar un germen en específico y, como consecuencia, la actual crisis mundial por la resistencia a los antimicrobianos; considerado un problema de salud pública, requiere de esfuerzos multisectoriales e integrales que aporten soluciones mediatas, a corto y mediano plazo, sostenibles en el tiempo. Para ellos, es clave la formación de los nuevos profesionales, en el área de microbiología, de las diferentes carreras biomédicas. Es por ello, el presente estudio identificó las competencias que deben desarrollar los estudiantes, de seis universidades ecuatorianas. Se aplicaron cuestionarios, inquiriendo la importancia atribuida y el grado de desarrollo percibido de cada competencia mediante escala tipo Likert, además de seis dimensiones distribuidas en 40 indicadores. Se identificó mayor desarrollo de competencias en la identificación del patógeno, diagnóstico y análisis e interpretación de los resultados; además las seis dimensiones educativas fueron clasificadas como relevantes. Sin embargo, los resultados sugieren falencia en el desarrollo de competencias en la temática de resistencia antimicrobiana, por lo que se sugiere la revisión de los contenidos programáticos y aplicar nuevas herramientas pedagógicas que permitan al estudiantado aprender a aprender, aplicando un modelo socio-critico, y como base la investigación y el conocimiento científico actualizado(AU)

Microorganisms are living beings, which have been adapting and evolving allowing their survival, evading the innate response of the hosts and even modifying their biological structures before pharmacological molecules, which have, in recent years, been used inappropriately, either by abuse or deficiency in compliance with the treatment scheme, or failure to treat a specific germ and, as a consequence, the current global crisis due to antimicrobial resistance; considered a public health problem, it requires multisectoral and comprehensive efforts that provide immediate, short- and medium-term solutions that are sustainable over time. For them, the training of new professionals in the area of microbiology, of the different biomedical careers, is key. For this reason, this study identified the skills that students from six Ecuadorian universities should develop. Questionnaires were applied, inquiring about the importance attributed and the perceived degree of development of each competency using a Likert-type scale, in addition to six dimensions distributed in 40 indicators. Greater development of skills in the identification of the pathogen, diagnosis and analysis and interpretation of the results was identified; In addition, the six educational dimensions were classified as relevant. However, the results suggest a lack in the development of skills in the subject of antimicrobial resistance, so it is suggested to review the program contents and apply new pedagogical tools that allow students to learn to learn, applying a socio-critical model, and as a basis research and updated scientific knowledge(AU)

Reflexiones sobre la evolución histórica y antropocéntrica del concepto de la salud ambiental / Reflections on the historical and anthropocentric evolution of the concept of environmental health

La salud ambiental es un concepto multifactorial, desarrollado por el logro interdisciplinario nacido a la luz de las comprensiones multidinámicas de sus factores determinantes. Estos aspectos que le conforman, hacen del concepto de salud ambiental una combinación plurifactorial de saberes desarrollados en el tiempo y que son la base de esta construcción conceptual, enriquecida a la luz de la comprensión del hombre, de sus interrelaciones con el medio ambiente y su papel determinante en la preservación del mismo, para beneficio de las presentes y futuras generación. Esta evaluación crítica de nuestro papel como especie en el control y cuidado del medio ambiente, ha favorecido la toma de consciencia de que nuestras acciones son determinantes en resarcir el daño realizado, donde por factores como la contaminación del aire, el agua, la deposición de residuos peligrosos, entre otros, está causando un daño y afectando sensiblemente la salud de la población, con repercusiones a nivel mundial. Por otra parte, esta toma de consciencia está generando acciones muy positivas en pro del ambiente, dando el debido reconocimiento constitucional que la Madre Tierra se merece, siendo reconocida en la Constitución de la República del Ecuador como un Sujeto de Derecho y no como un Objeto, como una contribución de los países Latinoamericanos a las profundas transformaciones que en materia de salud ambiental, requiere el mundo actual, en beneficio directo de la salud pública del planeta y todos los seres vivos que en el habitan(AU)

Environmental health is a multifactorial concept, developed by interdisciplinary achievement born in light of multidynamic understandings of its determining factors. These aspects that make it up, make the concept of environmental health a multifactorial combination of knowledge developed over time and that are the basis of this conceptual construction, enriched in the light of the understanding of man, his interrelationships with the environment and his determining role in its preservation, for the benefit of present and future generations. This critical evaluation of our role as a species in the control and care of the environment has favored the awareness that our actions are decisive in compensating for the damage done, where factors such as air pollution, water, the deposition of hazardous waste, among others, is causing damage and significantly affecting the health of the population, with repercussions worldwide. On the other hand, this awareness is generating very positive actions in favor of the environment, giving due constitutional recognition that Mother Earth deserves, being recognized in the constitution of the Republic of Ecuador as a Subject of Law and not as an Object. , as a contribution of the Latin American countries to the profound transformations that the current world requires in terms of environmental health, for the direct benefit of the public health of the planet and all the living beings that inhabit it(AU)